Потовый тест на муковисцидоз

Минск, пр. Университет Учебная деятельность. Научная деятельность.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Ваш IP-адрес заблокирован.

Клиническая офтальмология. Медицинское обозрение. Муковисцидоз МВ в настоящее время стал национальной приоритетной программой в Российской Федерации. Это ведет к трансформации некогда фатальной патологии детского возраста в хроническую болезнь взрослых. По данным J. Dodge, средняя ожидаемая продолжительности жизни больных МВ для рожденных в году в Великобритании превысит 50 лет [1].

Несмотря на существенные достижения в терапии муковисцидоза, диагностика заболевания все еще остается не на должном уровне. В Российском центре МВ на учете состоит около больных, а предполагаемое их число в стране — более До настоящего времени сохраняются объективные сложности ранней диагностики заболевания, связанные как с клинической гетерогенностью проявлений основного дефекта в гене МВТР регулятор белка трансмембранной проводимости муковисцидоза , низкой частотой распространенности большинства мутаций, нахождением их преимущественно в компаундном состоянии, так и с проблемой проведения потового теста.

У больных МВ в неонатальном периоде течение заболевания может быть малосимптомным или бессимптомным. Первым этапом во всех протоколах является определение ИРТ в высушенном пятне крови новорожденного. Особое значение потовый тест приобретает в случае неинформативности ДНК—диагностики [6]. Как правило, скрининг на МВ интегрируется в уже существующие программы. Так, и в нашей стране МВ, наряду с фенилкетонурией, галактоземией, гипотиреозом и адреногенитальным синдромом, был включен в перечень наследственных заболеваний подлежащих обязательному неонатальному скринингу.

Потовая проба — ключевой компонент протокола скрининга на МВ. В настоящее время в большинстве европейских центров для подтверждения диагноза используют определение концентрации хлоридов в поте биохимическим методом Гибсон—Кук, , который до сих пор считается золотым стандартом прижизненной диагностики муковисцидоза. Тест позволяет количественно определить концентрацию хлора и натрия в потовой жидкости.

Сложностью классического теста является его четырехэтапность и необходимость достаточной навески пота, используемой для расчетов. При навесках от 50 до мг увеличивается вероятность получения ложноположительных результатов, поэтому потовую пробу рекомендуется повторить.

Навеска обязательно должна быть отражена в записи результатов потового теста. При соблюдении необходимых условий данный тест позволяет получить точные результаты. Ошибки обычно связаны с такими техническими погрешностями, как недостаточная очистка кожных покровов, неаккуратность при сборе пота, транспортировке и взвешивании фильтров, определении концентрации электролитов. В последние годы разработаны аппараты, которые позволяют унифицировать методику, упростить и удешевить ее проведение, уменьшить количество пота, необходимое для проведения теста, время его постановки.

В РФ зарегистрированы и успешно применяются две системы для анализа проводимости пота. Система для сбора и анализа пота Macroduct в комплексе с потовым анализатором Sweat—Chek фирмы Вескор США позволяет провести потовую пробу вне лаборатории, время сбора пота составляет 30 минут, успешно применяется у детей первых месяцев жизни.

Для теста необходимо минимальное количество потовой жидкости всего 3—6 мкл , что делает этот аппарат незаменимым при обследовании новорожденных в рамках массового скрининга. Важно помнить, что проводимость пота определяется совокупностью всех ионов, присутствующих в потовой жидкости калий, натрий, хлор, бикарбонат, аммоний и др. Кроме того, целесообразна ДНК—диагностика. Генетическое обследование в РФ в настоящее время осуществляется лишь в ряде регионов. При положительном результате потовой пробы, а также при обнаружении мутаций гена МВТР при пограничном результате потовой пробы ребенку ставится диагноз МВ.

В сомнительных случаях могут помочь дополнительные методы обследования анализ кала на панкреатическую эластазу 1, микроскопическое копрологическое исследование, компьютерная томография или рентгенография органов грудной клетки, посев мазка из зева на микрофлору.

Постановка диагноза МВ, равно как и приглашение семьи для проведения потовой пробы после положительных тестов на ИРТ, является большой психологической проблемой для родителей, особенно когда это касается новорожденных без клинических проявлений заболевания. В странах, где скрининг новорожденных проводится в течение нескольких лет, процедура сообщения результатов обследования родителям отработана до мелочей.

Мы считаем эту тактику оправданной и рекомендуем ее внедрение в региональных центрах МВ. Как подчеркивается в Европейском консенсусе по диагностике и лечению МВ, подробные и щадящие объяснения диагноза следует давать в присутствии обоих родителей, акцентируя внимание на существенное улучшение прогноза, успешных разработках новых методов лечения, необходимости длительного активного диспансерного наблюдения у специалистов регионального межрегионального центра МВ [8].

Кроме того, не рекомендуется сообщать о подтверждении диагноза МВ семье накануне выходных или праздничных дней. В течение первых дней с момента установки диагноза ребенок должен быть детально обследован для оценки общего состояния и тяжести заболевания, после чего необходимо назначить лечение и дать заключение об инвалидности.

Особое внимание нужно уделить образованию членов семьи больного МВ. Образовательная программа должна начинаться с подробного обсуждения заболевания, включая патофизиологию вовлеченных органов, осложнения, обоснование терапии, генетические механизмы и прогноз в аспекте возможных вариантов его течения и выживаемости.

Для получения дополнительной информации следует сообщить родителям адреса соответствующих интернет—сайтов, одновременно заверив их, что специалисты готовы и в будущем ответить на все их вопросы. Очень важно подчеркивать готовность сотрудников центра МВ прийти на помощь и их доступность. Стратегию терапии нужно объяснять в оптимистичной манере, подчеркивая успех в предотвращении или, как минимум, замедлении развития осложнений.

Также необходимо обсудить в доступной форме текущие и будущие направления научных исследований, что помогает повысить мотивацию и вселяет надежду. В ряде случаев родителям может потребоваться консультация психолога. Членам семей больных МВ следует предложить обратиться в генетическую службу. По данным, полученным из всех регионов РФ, выявлено случаев МВ. Предварительная частота заболевания по России составляет 1 : 10 новорожденных.

Следует отметить, что еще не всем детям с повторными высокими значениями ИРТ проведены потовые пробы, так как по разным причинам родители отказываются от данного исследования. Следовательно, истинная частота МВ в России будет выше, и эта частота будет варьировать по регионам табл.

Европейской ассоциацией МВ создана рабочая группа по неонатальному скринингу, в году в нее вошла и Россия. Задачей этой группы является анализ данных разных стран и регионов Европы и оптимизация программ по скринингу. Результаты скрининга на МВ в России могут быть оценены только через несколько лет. По нашему мнению, осмотры должны проводиться каждые 2 недели до 3—х месяцев жизни ребенка, далее ежемесячно до полугода, каждые 2 месяца с полугода до 1 года и далее ежеквартально.

При условии полного комплексного обследования ребенка в условиях специализированного стационара или регионального центра МВ сразу после подтверждения диагноза, в течение последующих месяцев, особенно важно динамическое наблюдение за прибавкой массы тела, результатами копрологического исследования не менее 1 раза в месяц до 1 года , показателями панкреатической эластазы 1 в стуле каждые полгода при изначальных нормальных значениях , результатами исследования микрофлоры в посеве мазка из ротоглотки и клиническими анализами крови 1 раз в 3 месяца.

Классический муковисцидоз характеризуется прогрессированием бронхолегочных изменений, панкреатической дисфункцией, увеличением хлоридов пота и мужским бесплодием. Другие диагностируются с иными проявлениями, начиная от периода новорожденности и до взрослого состояния.

Лечение больного МВ ребенка нужно начинать сразу после постановки диагноза. Объем терапии зависит от клинических проявлений и результатов лабораторных и инструментальных методов обследования рис. Всем новорожденным и детям первых месяцев жизни с МВ показана кинезитерапия, независимо от наличия у них признаков бронхолегочного поражения.

У грудных детей применяется пассивная техника кинезитерапии, включающая терапевтические положения, контактное дыхание, легкую вибрацию, поглаживания, а также занятия на мяче.

На этом этапе очень важен тесный контакт с ребенком, все занятия должны быть приятны малышу. У детей с малейшими симптомами бронхиальной обструкции кинезитерапия применяется в комплексе с муколитическими препаратами и бронходилататорами.

По данным Verhaeghe C. Бельгия , в легочной ткани плодов с МВ отмечено достоверное повышение уровня провоспалительных белков, что говорит о раннем начале воспалительных процессов, предшествующих развитию инфекции [10]. Обязательным является назначение жирорастворимых витаминов [11].

В заключение следует отметить, что — годы в России, безусловно, войдут в историю значимыми государственными решениями вопросов ранней диагностики и лекарственного обеспечения больных МВ всех возрастов.

В совокупности с продолжением действия национальной программы дополнительного лекарственного обеспечения ДЛО жизненно важными медикаментами больных МВ создается реальная возможность значительного повышения не только качества, но и средней продолжительности их жизни.

Еще раз хотелось бы подчеркнуть, что для получения ощутимых результатов по улучшению жизни больных МВ, сопоставимых с экономически развитыми странами, необходимо понимание государством важности не только своевременного выявления больных МВ, но и создания необходимых условий для их наблюдения и лечения на всей территории России.

Литература 1. Современные достижения и актуальные проблемы. Капранов Н. Dried—blood spot screening for cystic fibrosis in the newborn.

Lancet ;1 —4 5. Newborn screening for cystic fibrosis is complicated by agerelated decline in immunoreactive trypsinogen levels. Pediatrics ;85 6 —7 6. Sweat testing infants detected by cystic fibrosis newborn screening. J Pediatr ; 3 Suppl :S69—72 7. Wilcken B. Newborn screening for cystic fibrosis: techniques and strategies. J Inherit Metab Dis. Kerem E.

Bush A. Preventing early, prolonged vitamin E deficiency: an opportunity for better cognitive outcomes via early diagnosis through neonatal screening. Pediatr ; 3Suppl :S51—6. Мать и дитя. В нашей базе более статей присоединяйтесь! Подписаться Условия использования Личный кабинет. Расширенный поиск. РМЖ - Русский медицинский журнал. Follow rusmedjournal. О статье. Рубрика: Пульмонология. Авторы: Капранов Н. Для цитирования: Капранов Н. Перспективы ранней диагностики и адекватного лечения детей, больных муковисцидозом в РФ.

Предыдущая статья. Пульмонология 0. Ревматология 0. Авторизируйтесь или зарегистрируйтесь на сайте для того чтобы оставить комментарий.

Университет

Комитет работал практически три года над созданием единого документа и выработкой аргументированных решений по основным вопросам диагностики и терапии заболевания. По мере создания отдельных фрагментов осуществлялась их публикация. В настоящее время Консенсус завершен и подготовлено издание в виде отдельной брошюры. Его выпуск необходим для подготовки и утверждения новых клинических рекомендаций и стандартов по диагностике и лечению муковисцидоза в РФ.

Муковисцидоз у детей

Кистозный фиброз или муковисцидоз — это самое распространенное мультисистемное генетическое заболевание с поражением многих органов и систем. В прошлом, из-за высокой смертности, муковисцидозом болели в основном дети. Высокий уровень диагностики и лечебных мероприятий позволяет значительно продлить жизнь лиц больных МВ. При муковисцидозе поражаются дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, поджелудочная железа, печень, слюнные и потовые железы, репродуктивная система. Кистозный фиброз может протекать с различными проявлениями: легочными чаще всего , кишечными, неуточненной этиологии. В современной классификации выделяют классический муковисцидоз с панкреатической недостаточностью или с ненарушенной функцией поджелудочной железы и атипичный муковисцидоз, протекающий в одной из форм: хронический панкреатит, изолированная обструктивная азооспермия, диссеминированные бронхоэктазы, аллергический бронхолегочный аспергиллез, диффузный панбронхиолит, склерозирующий холангит.

Потовая проба

Красноярский государственный медицинский университет им. Муковисцидоз МВ mucoviscidosis; лат. История заболевания. Как болезнь — МВ передавался из поколения в поколение и убивал людей прежде, чем у них появлялось потомство. Медицинский генетик Ксавьер Эстивиль предположительно указал, что мутация delF возникла приблизительно около 52 лет назад. После проведения очередных исследований было предположено, что мутация является защитным фактором к развитию диареи, которая часто являлась причиной смерти при холере. Первое исчерпывающее описание симптомов МВ и изменений, возникающих в органах при этом заболевании сделала американский патологоанатом Дороти Андерсон в году Andersen DH. Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease. A clinical and pathologic study. Am J Dis.

Муковисцидоз кистозный фиброз — частое наследственное заболевание, потенциально летальное. Диагностировать его стало возможным лишь во II половине XX века.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Георгий Московцев Муковисцидоз Преодоление

Муковисцидоз

Клиническая офтальмология. Медицинское обозрение. Муковисцидоз МВ в настоящее время стал национальной приоритетной программой в Российской Федерации. Это ведет к трансформации некогда фатальной патологии детского возраста в хроническую болезнь взрослых. По данным J. Dodge, средняя ожидаемая продолжительности жизни больных МВ для рожденных в году в Великобритании превысит 50 лет [1].

Состояние отпатрулирована. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: муковисцидоз

Комментариев: 1

  1. v-boldin:

    Olga, а еще “принять ванную”….:)