Где сдать анализы на муковисцидоз

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза — наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма. Комплексы анализов Программа обследования для офисных сотрудников Обследование домашнего персонала Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы Диагностика антифосфолипидного синдрома АФС Оценка функции печени Диагностика состояния почек и мочеполовой системы Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта Диагностика заболеваний соединительной ткани Диагностика сахарного диабета Диагностика анемий Онкология Диагностика и контроль терапии остеопороза Биохимия крови Диагностика состояния щитовидной железы Госпитальные профили Здоров ты — здорова страна Гинекология, репродукция Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет Инфекции, передаваемые половым путём ИППП Проблемы веса VIP-обследования Болезни органов дыхания Аллергия Определение запасов микроэлементов в организме Красота Витамины Гематологические исследования Диеты Лабораторные исследования перед диетой Спортивные профили.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Исследование мутаций гена муковисцидоза (CFTR) (с выдачей заключения)

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, в основном желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы человека. Железы внешней секреции, в отличие от желез внутренней секреции, выделяют активные вещества слюну, пот, пищеварительный сок, кожное сало не в кровь, а во внешнюю среду или в полости организма.

Генетическая мутация, вызывающая муковисцидоз, приводит к нарушению транспорта электролитов натрия, хлора на уровне клеток, что вызывает увеличение вязкости выделений из внешних желез и, в итоге, закупорку протоков желез; создание среды, способствующей присоединению инфекций и развитию воспаления.

В результате, при муковисцидозе происходит повреждение и нарушение функции легких, работы поджелудочной железы, функции потовых желез, почек, желудочно-кишечного тракта. Муковисцидоз является самым распространенным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни.

Однако при раннем выявлении и адекватном лечении муковисцидоза продолжительность жизни больных достигает 40 и более лет. Для выявления муковисцидоза у детей проводится скрининг — плановое обследование всех новорожденных, в результате чего заболевание обычно выявляется в возрасте до года. Степень выраженности симптомов заболевания может варьироваться от легкой до тяжелой.

Большинство последующих симптомов появляется позднее и связано с поражением легких и пищеварительного тракта. Когда густая и липкая слизь образуется в бронхах органы в виде системы трубок, по которым воздух попадает в легкие и заполняет их, могут появляться следующие симптомы:. В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы нарушается всасывание питательных веществ в кишечнике, в результате могут возникать следующие симптомы:.

Муковисцидоз — это наследственное генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, как правило, желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Железы внешней секреции выделяют активные вещества секрет не в кровь, в отличие от желез внутренней секреции, а во внешнюю среду или в полости организма.

К числу внешних желез относится часть поджелудочной железы, молочные железы, потовые железы. Муковисцидоз является самым распространенным наследственным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни. Чаще всего заболевание выявляется до года. Степень выраженности муковисцидоза может быть разной. Муковисцидоз — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание. Если лишь один из родителей является здоровым носителем дефектного гена, ребенок не будет страдать этим заболеванием.

Человек может быть носителем дефектного гена, не зная этого. При данном заболевании происходит мутация гена, расположенного на 7 хромосоме и кодирующего белок, который называется трансмембранный регулятор муковисцидоза МВТР. От данного белка зависит регуляция транспорта натрия и хлора через клеточную мембрану. Нарушение выработки МВТР приводит к снижению образования хлоридов и повышению всасывания натрия и воды через клетки слизистых оболочек.

В результате вырабатываемая железами слизь становится вязкой и липкой, что приводит к закупорке протоков внешних желез, близлежащих органов, созданию среды, благоприятной для присоединения инфекции.

При данном заболевании в результате закупорки мелких бронхов густой слизью и присоединения инфекции поражаются легкие. Затем стенки бронхов утолщаются, пробки в них приобретают слизисто-гнойный характер, возникает воспаление мелких бронхов бронхиолит , что приводит к возникновению хронической обструктивной болезни легких ХОБЛ — заболеванию, необратимо ухудшающего дыхательную функцию легких.

ХОБЛ у больных муковисцидозом периодически обостряется, утяжеляя состояние пациентов. В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы блокируется попадание в кишечник пищеварительных ферментов, необходимых для переваривания жиров и других питательных веществ в кишечнике, в результате чего пациентов начинает беспокоить обильный жирный стул, отмечается задержка физического развития, уменьшение мышечной массы.

В кишечнике усиленно всасывается вода, что приводит к повышению вязкости каловых масс. У новорожденных это приводит к развитию кишечной непроходимости, что проявляется вздутием живота, рвотой, неотхождением кала. Кишечная непроходимость также может возникать и в более старшем возрасте. Большинство мужчин с муковисцидозом бесплодны из-за закупорки предстательной железы густой слизью. У женщин, больных муковисцидозом, могут наблюдаться сложности при желании забеременеть.

Врачам Преимущества Описание исследований Описание заболеваний Словарь генетических терминов Бланки направлений. Муковисцидоз Синонимы русские Синонимы английские Симптомы.

Синонимы русские Кистозный фиброз, МВ. Синонимы английские Сystic fibrosis, CF. Симптомы Для выявления муковисцидоза у детей проводится скрининг — плановое обследование всех новорожденных, в результате чего заболевание обычно выявляется в возрасте до года. Один из первых симптомов заболевания — чрезмерно соленая кожа.

Как правило, количество солей в поте больного является повышенным, что связано с высоким содержанием натрия и хлора в поте. Когда густая и липкая слизь образуется в бронхах органы в виде системы трубок, по которым воздух попадает в легкие и заполняет их, могут появляться следующие симптомы: Непроходящий кашель с трудноотделяемой мокротой сначала появляются слизистые выделения, затем — гнойные. Может сопровождаться рвотой, нарушением сна.

Одышка Часто повторяющиеся инфекционные заболевания легких Часто повторяющиеся синуситы воспаление пазух носа , полипоз носа заболевание, при котором в полости носа образуются и разрастаются полипы — доброкачественнее образования.

По мере развития заболевания межреберные промежутки могут втягиваться, может отмечаться синюшность кожи, грудная клетка может принимать бочкообразную форму. В результате закупорки густой слизью протоков поджелудочной железы нарушается всасывание питательных веществ в кишечнике, в результате могут возникать следующие симптомы: Частый, зловонный, жирный стул Медленная прибавка в весе и в росте при сохранном аппетите Из-за повышения вязкости стула могут возникать следующие симптомы: Кишечная непроходимость, запоры, вздутие живота, боли в животе Выпадение прямой кишки через анальное отверстие ректальный пролапс.

Общая информация Муковисцидоз — это наследственное генетическое заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, как правило, желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. Муковисцидоз может приводить к развитию следующих осложнений: Бронхоэктазы — необратимые мешотчатые расширения в стенке бронхов, возникающие в результате гнойно-воспалительного разрушения бронхиальной стенки.

Хронические инфекции легких и носовых пазух, полипоз носовых пазух. Пневмоторакс — это скопление воздуха в грудной клетке, состояние, требующее безотлагательного лечения. Дыхательная недостаточность — состояние, угрожающее жизни, при котором легкие не могут обеспечить нормального уровня кислорода в крови. Диабет заболевание, при котором наблюдается дефицит инсулина, что приводит к повышению уровня сахара в крови может возникать, как следствие недостаточности поджелудочной железы, в норме производящей инсулин.

Закупорка общего желчного протока может приводить к развитию желтухи, воспалению желчного пузыря. При длительном течении муковисцидоз может приводить к развитию цирроза печени заболевания, при котором здоровая ткань печени замещается рубцовой , а также к появлению камней в желчном пузыре.

Выпадение прямой кишки. Частые напряжения во время запоров могут приводить к выпад. Подписка на новости Оставьте ваш E-mail и получайте новости, а также эксклюзивные предложения от лаборатории KDLmed Подписаться. АДРЕС: г. Пятигорск, ул. Ставрополь, ул. Невинномысск, ул. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул.

Буденновск, пр. Зеленокумск, ул. Гоголя, д. Минеральные Воды, ул. Ессентуки, ул. Георгиевск, ул. Благодарный, ул. Светлоград, ул.

АДРЕС: с. Донское, ул. Новоалександровск, ул. Гагарина, пересечение с ул. Александровское, ул. Кочубеевское, ул. Железноводск, ул.

Арзгир, ул. Ипатово, ул. АДРЕС: ст. Ессентукская, ул. Курская, ул. Калинина, д.

МУКОВИСЦИДОЗ

OMIM Муковисцидоз МВ , синоним — кистофиброз поджелудочной железы — наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы. Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкими, густыми, из-за чего их выделение затруднено. У детей отмечается постоянный раздражающий коклюшеподобный кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка.

Генетическая диагностика муковисцидоза. Анализ гена CFTR (25 мутаций)

У вас отключен JavaScript. Некоторые возможности системы не будут работать. Пожалуйста, включите JavaScript для получения доступа ко всем функциям. Взятие крови из периферической вены : Муковисцидоз — заболевание, обусловленное образованием кистозного фиброза, генетически опосредованное и связанное с мутацией гена CFTR. В результате генетических мутаций поражаются железы внешней секреции поджелудочная железа , возникает тяжелые нарушения функции органов дыхания. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения.

Муковисцидоз

Извините, по вашему запросу услуг не найдено. Попробуйте изменить параметры запроса. Информацию уточняйте в контакт-центре. Для большинства исследований кровь рекомендуется сдавать утром натощак, это особенно важно, если проводится динамическое наблюдение за определенным показателем. Прием пищи может непосредственно влиять как на концентрацию исследуемых показателей, так и на физические свойства образца повышенная мутность — липемия — после приема жирной пищи. В случае необходимости можно сдать кровь в течение дня после часового голодания. Рекомендуется незадолго до взятия крови выпить стакана негазированной воды, это поможет набрать необходимый для исследования объем крови, уменьшит вязкость крови и снизит вероятность образования сгустков в пробирке. Необходимо исключить физическое и эмоциональное перенапряжение, курение за 30 минут до исследования. Кровь для исследования берется из вены.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором нарушается работа желез внешней секреции, в основном желез желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы человека. Железы внешней секреции, в отличие от желез внутренней секреции, выделяют активные вещества слюну, пот, пищеварительный сок, кожное сало не в кровь, а во внешнюю среду или в полости организма.

96-10-028. Генетическая предрасположенность к муковисцидозу в гене CFTR (5 полиморфизмов)

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т. Последнее изменение: май Муковисцидоз, CFTR ч. Комплексы анализов Программа обследования для офисных сотрудников Обследование домашнего персонала Оценка риска развития заболеваний сердечно-сосудистой системы Диагностика антифосфолипидного синдрома АФС Оценка функции печени Диагностика состояния почек и мочеполовой системы Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта Диагностика заболеваний соединительной ткани Диагностика сахарного диабета Диагностика анемий Онкология Диагностика и контроль терапии остеопороза Биохимия крови Диагностика состояния щитовидной железы Госпитальные профили Здоров ты — здорова страна Гинекология, репродукция Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет Инфекции, передаваемые половым путём ИППП Проблемы веса VIP-обследования Болезни органов дыхания Аллергия Определение запасов микроэлементов в организме Красота Витамины Гематологические исследования Диеты Лабораторные исследования перед диетой Спортивные профили.

Веб-сайт использует cookies с целью улучшения функциональности, для удобства и сбора статистических данных. Если вы согласны с использованием cookies, пожалуйста, выберите "Да, я согласен".

Согласие на обработку персональных данных. Политика конфиденциальности. Форма добавления вопроса. Обновить Введите код с картинки. Получить уведомление об ответе на E-mail.

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.